В Челябинской области у 513 новорождённых детей нашли признаки генетических заболеваний
В Челябинской области с помощью расширенного неонатального скрининга удалось обнаружить признаки генетических патологий у 513 детей. Ещё у одного малыша нашли спинально-мышечную атрофию. Опасное заболевание начали лечить до проявления клинических симптомов. Об этом рассказали в пресс-службе Минздрава Челябинской области.
Расширенный неонатальный скрининг в регионе начали проводить не так давно. До 2022 года обследование делали на выявление пяти генетических заболеваний, теперь в поле зрения специалистов 36 потенциальных рисков для здоровья ребёнка. Всего такой скрининг в первые дни жизни прошли 11 556 детей.
Неонатальный скрининг позволяет выявить на ранних стадиях такие болезни, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и другие. Сейчас в группу риска после обследования включены 513 малышей, их биологический материал направлен на подтверждающую диагностику.
— У одного ребёнка выявлено тяжёлое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений, — сообщили в региональном Минздраве.
Все кто ждет победы переходим на сайт
