Ученые по древней ДНК идентифицировали первого доисторического человека с синдромом Тернера
Исследователи из Института Фрэнсиса Крика в сотрудничестве с Оксфордским университетом, Йоркским университетом и Оксфордской археологией разработали новую методику для более точного измерения количества хромосом в геномах людей, живших около 2500 лет назад. Эта методика позволила идентифицировать первого доисторического человека с мозаичным синдромом Тернера, который характеризуется одной Х-хромосомой вместо двух ХХ.
В рамках своего исследования, опубликованного в журнале Communications Biology, они также идентифицировали самого раннего известного человека с синдромом Джейкоба (характеризующимся дополнительной Y-хромосомой - XYY) в период раннего средневековья, трех человек с синдромом Клайнфельтера (характеризующимся дополнительной Х-хромосомой - XXY) в разные периоды времени и младенец с синдромом Дауна из железного века.
Большинство клеток человеческого тела имеют 23 пары молекул ДНК, называемых хромосомами, а половые хромосомы обычно относятся к XX (женским) или XY (мужским), хотя существуют различия в половом развитии. «Анеуплоидия» возникает, когда в клетках человека имеется дополнительная или недостающая хромосома. Если это происходит в половых хромосомах, в период полового созревания можно увидеть некоторые различия, такие как задержка развития или изменения роста.
Образцы древней ДНК могут со временем разрушаться и могут быть загрязнены ДНК других древних образцов или людей, которые с ними работали. Это затрудняет точное определение различий в количестве половых хромосом.
Команда Crick разработала вычислительный метод, целью которого является обнаружение большего количества вариаций в половых хромосомах. Для половых хромосом это включает в себя подсчет количества копий X и Y-хромосом и сравнение результата с прогнозируемым исходным уровнем.
Команда использовала новый метод для анализа древней ДНК из большого набора данных людей, собранных в рамках проекта «Тысяча древних британских геномов» за всю британскую историю, идентифицировав шесть человек с анеуплоидиями в пяти местах в Сомерсете, Йоркшире, Оксфорде и Линкольне 2. Люди жили в разные периоды времени: от железного века (2500 лет назад) до постсредневекового периода (около 250 лет назад).
Они выявили пять человек, половые хромосомы которых не входили в категории XX или XY. Все они были похоронены в соответствии с обычаями их общества, хотя при них не было обнаружено никаких вещей, которые могли бы пролить больше света на их жизнь.
Три человека с синдромом Клайнфельтера жили в разные периоды времени, но у них было некоторое сходство: все они были немного выше среднего роста и демонстрировали признаки задержки развития в период полового созревания.
Изучая детали костей, исследовательская группа смогла увидеть, что маловероятно, чтобы человек с синдромом Тернера достиг половой зрелости и начал менструацию, несмотря на его предполагаемый возраст 18-22 года. Их синдром оказался мозаичным: некоторые клетки имели одну копию хромосомы X, а некоторые — две.
«Благодаря точному измерению половых хромосом мы смогли продемонстрировать первые доисторические свидетельства синдрома Тернера 2500 лет назад, а также самые ранние из известных заболеваемость синдромом Джейкоба около 1200 лет назад. Трудно увидеть полную картину того, как эти люди жили и взаимодействовали со своим обществом, поскольку они не были найдены ни с какими вещами, ни в необычных могилах, но это может дать некоторое представление о том, как представления о гендерной идентичности развивались с течением времени», - говорит автор исследования Какия Анастасиаду из Лаборатории древней геномики в Крике.
«Наш метод также способен классифицировать загрязнение ДНК во многих случаях и может помочь проанализировать неполную древнюю ДНК, поэтому его можно применять к археологическим останкам, которые были сложно анализировать», - говорит соавтор исследования Понтус Скоглунд. «Объединение этих данных с контекстом захоронения и имуществом может позволить взглянуть на историческую перспективу того, как пол, гендер и разнообразие воспринимались в обществах прошлого. Я надеюсь, что этот тип подхода будет применяться, поскольку общий ресурс данных о древней ДНК продолжает расти».
«Результаты этого исследования открывают новые захватывающие возможности для изучения пола в прошлом, выходя за рамки бинарных категорий, что было бы невозможно без достижения в анализе древней ДНК», - резюмировал профессор Рик Шультинг из Оксфордского университета.
Обсудим?
Смотрите также:
