Важнейший прорыв: в Великобритании впервые в мире одобрен препарат, изменяющий ДНК
Генетический редактор CRIPSR первоначально был получен из бактерий, которые используют его для защиты от вирусов. Постепенно выяснилось, что это отличный инструмент для относительно простого и дешевого редактирования ДНК в живых клетках. Ученые и врачи получили возможность вмешиваться в геном пациентов, например, для исправления мутаций или их последствий при генетических заболеваниях.
Путь от открытия до практического применения – неблизкий и нелегкий. Но в случае с редактором CRISPR он оказался успешным. В эти дни британское Агентство по регулированию лекарственных средств и товаров медицинского назначения (MHRA) одобрило первый в мире препарат, основанный на использовании редактора CRISPR. Это важная веха на пути к успешному лечению пациентов с генетическими заболеваниями.
Первое одобренное лечение с использованием генетического редактора предназначено для пациентов, страдающих серповидноклеточной анемией или средиземноморской анемией (известной также как β-талассемия). Оба эти заболевания являются болезненными, пожизненными генетическими заболеваниями, которые могут привести к летальному исходу. Серповидно-клеточная анемия – наследственное заболевание, проявляющееся в изменении формы эритроцитов в виде вытянутых серпов. Она возникает в результате мутации гена бета-субъединицы гемоглобина – ключевого металлопротеина, который переносит кислород и углекислый газ в красных кровяных тельцах.
Одобренный препарат называется CASGEGY и разработан компаниями Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics. Разрешение распространяется на пациентов старше 12 лет с серповидно-клеточной анемией или бета-талассемией. Таких пациентов только в Великобритании насчитывается около 2 тысяч человек. Ожидается, что американский регулятор – Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) – сделает аналогичный шаг, вероятно, в марте 2024 года.
Лечение препаратом CASGEVA не исправляет напрямую мутировавший ген бета-субъединицы гемоглобина. Вместо этого он выводит из строя ген BCL11A, который в норме предотвращает образование так называемого фетального гемоглобина. Он специально адаптирован для эмбрионов в утробе матери, и все мы имеем его в крови еще до рождения.
Во взрослом состоянии фетальный гемоглобин составляет около 0,5% от всего гемоглобина в организме. Он очень похож на «взрослый» гемоглобин и может легко его заменить. Однако важно, что в его структуре вместо двух бета-субъединиц присутствуют две гамма-субъединицы. Поэтому нокаут гена BCL11A приводит к тому, что организм пациента перестает вырабатывать «дефектный» гемоглобин и заменяет его несколько иным гемоглобином, который, однако, полностью функционален.
Обсудим?
Смотрите также:
